Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GBA1 p.Arg87Trp

Вариант кодирующей последовательности гена GBA1. В транскрипте NM_000157.4 он обозначен как c.259C>T. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GBA1

Транскрипт RefSeq

NM_000157.4

Обозначение на уровне кДНК

c.259C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg87Trp

Координата GRCh38

1:155239934

Дата последней оценки в записи

Sep 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000157.4(GBA1):c.259C>T (p.Arg87Trp)

Идентификатор источника

4321

Связанные термины