Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GBA1 p.Gly241Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GBA1. В транскрипте NM_000157.4 он обозначен как c.721G>A. На уровне белка в позиции 241 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GBA1

Транскрипт RefSeq

NM_000157.4

Обозначение на уровне кДНК

c.721G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly241Arg

Координата GRCh38

1:155238174

Дата последней оценки в записи

Jun 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000157.4(GBA1):c.721G>A (p.Gly241Arg)

Идентификатор источника

93459

Связанные термины