Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FLCN p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена FLCN. В транскрипте NM_144997.7 он обозначен как c.3G>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FLCN

Транскрипт RefSeq

NM_144997.7

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

17:17228135

Дата последней оценки в записи

Jul 14, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Birt-Hogg-Dube syndrome

Исходное наименование

NM_144997.7(FLCN):c.3G>C (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

253226

Связанные термины