Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FLCN p.Gln116Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FLCN. В транскрипте NM_144997.7 он обозначен как c.346C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 116, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FLCN

Транскрипт RefSeq

NM_144997.7

Обозначение на уровне кДНК

c.346C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln116Ter

Координата GRCh38

17:17226226

Дата последней оценки в записи

Jun 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_144997.7(FLCN):c.346C>T (p.Gln116Ter)

Идентификатор источника

96484

Связанные термины