Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FLG p.Gly427Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FLG. В транскрипте NM_002016.2 он обозначен как c.1279G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 427, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FLG

Транскрипт RefSeq

NM_002016.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1279G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly427Ter

Координата GRCh38

1:152313607

Дата последней оценки в записи

Feb 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002016.2(FLG):c.1279G>T (p.Gly427Ter)

Идентификатор источника

4686855

Связанные термины