Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FLG p.Gln355Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FLG. В транскрипте NM_002016.2 он обозначен как c.1063C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 355, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FLG

Транскрипт RefSeq

NM_002016.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1063C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln355Ter

Координата GRCh38

1:152313823

Дата последней оценки в записи

Oct 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002016.2(FLG):c.1063C>T (p.Gln355Ter)

Идентификатор источника

280412

Связанные термины