Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FLG p.Gln977Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FLG. В транскрипте NM_002016.2 он обозначен как c.2929C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 977, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FLG

Транскрипт RefSeq

NM_002016.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2929C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln977Ter

Координата GRCh38

1:152311957

Дата последней оценки в записи

Jun 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002016.2(FLG):c.2929C>T (p.Gln977Ter)

Идентификатор источника

265537

Связанные термины