Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FOXF1 p.Leu56Val

Вариант кодирующей последовательности гена FOXF1. В транскрипте NM_001451.3 он обозначен как c.166C>G. На уровне белка в позиции 56 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FOXF1

Транскрипт RefSeq

NM_001451.3

Обозначение на уровне кДНК

c.166C>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu56Val

Координата GRCh38

16:86510735

Дата последней оценки в записи

Jul 20, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment

Исходное наименование

NM_001451.3(FOXF1):c.166C>G (p.Leu56Val)

Идентификатор источника

869491