Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FMO3 p.Ser57Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FMO3. В транскрипте NM_001002294.3 он обозначен как c.170C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 57, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FMO3

Транскрипт RefSeq

NM_001002294.3

Обозначение на уровне кДНК

c.170C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser57Ter

Координата GRCh38

1:171103822

Дата последней оценки в записи

Jun 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001002294.3(FMO3):c.170C>G (p.Ser57Ter)

Идентификатор источника

2744460

Связанные термины