Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FMO3 p.Asn61Ser

Вариант кодирующей последовательности гена FMO3. В транскрипте NM_001002294.3 он обозначен как c.182A>G. На уровне белка в позиции 61 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FMO3

Транскрипт RefSeq

NM_001002294.3

Обозначение на уровне кДНК

c.182A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn61Ser

Координата GRCh38

1:171103834

Дата последней оценки в записи

Jan 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Trimethylaminuria

Исходное наименование

NM_001002294.3(FMO3):c.182A>G (p.Asn61Ser)

Идентификатор источника

16313

Связанные термины