Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GATM p.Trp149Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GATM. В транскрипте NM_001482.3 он обозначен как c.446G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 149, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GATM

Транскрипт RefSeq

NM_001482.3

Обозначение на уровне кДНК

c.446G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp149Ter

Координата GRCh38

15:45369364

Дата последней оценки в записи

Jun 06, 2022

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Arginine:glycine amidinotransferase deficiency

Исходное наименование

NM_001482.3(GATM):c.446G>A (p.Trp149Ter)

Идентификатор источника

7302

Связанные термины