Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GATM p.Trp72Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GATM. В транскрипте NM_001482.3 он обозначен как c.216G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 72, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GATM

Транскрипт RefSeq

NM_001482.3

Обозначение на уровне кДНК

c.216G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp72Ter

Координата GRCh38

15:45376673

Дата последней оценки в записи

Apr 11, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Arginine:glycine amidinotransferase deficiency

Исходное наименование

NM_001482.3(GATM):c.216G>A (p.Trp72Ter)

Идентификатор источника

572733

Связанные термины