Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GFER p.Arg194His

Вариант кодирующей последовательности гена GFER. В транскрипте NM_005262.3 он обозначен как c.581G>A. На уровне белка в позиции 194 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GFER

Транскрипт RefSeq

NM_005262.3

Обозначение на уровне кДНК

c.581G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg194His

Координата GRCh38

16:1985991

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005262.3(GFER):c.581G>A (p.Arg194His)

Идентификатор источника

8691