Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FLNB p.Phe161Cys

Вариант кодирующей последовательности гена FLNB. В транскрипте NM_001457.4 он обозначен как c.482T>G. На уровне белка в позиции 161 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FLNB

Транскрипт RefSeq

NM_001457.4

Обозначение на уровне кДНК

c.482T>G

Обозначение на уровне белка

p.Phe161Cys

Координата GRCh38

3:58077235

Дата последней оценки в записи

Jun 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001457.4(FLNB):c.482T>G (p.Phe161Cys)

Идентификатор источника

6398

Связанные термины