Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FLNB p.Glu227Lys

Вариант кодирующей последовательности гена FLNB. В транскрипте NM_001457.4 он обозначен как c.679G>A. На уровне белка в позиции 227 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FLNB

Транскрипт RefSeq

NM_001457.4

Обозначение на уровне кДНК

c.679G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu227Lys

Координата GRCh38

3:58081668

Дата последней оценки в записи

Mar 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001457.4(FLNB):c.679G>A (p.Glu227Lys)

Идентификатор источника

6405

Связанные термины