Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAMT p.Cys169Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена GAMT. В транскрипте NM_000156.6 он обозначен как c.506G>A. На уровне белка в позиции 169 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAMT

Транскрипт RefSeq

NM_000156.6

Обозначение на уровне кДНК

c.506G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys169Tyr

Координата GRCh38

19:1398980

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000156.6(GAMT):c.506G>A (p.Cys169Tyr)

Идентификатор источника

8304

Связанные термины