Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAMT p.Met50Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GAMT. В транскрипте NM_000156.6 он обозначен как c.148A>C. На уровне белка в позиции 50 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAMT

Транскрипт RefSeq

NM_000156.6

Обозначение на уровне кДНК

c.148A>C

Обозначение на уровне белка

p.Met50Leu

Координата GRCh38

19:1401329

Дата последней оценки в записи

Oct 07, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase|Cerebral creatine deficiency syndrome

Исходное наименование

NM_000156.6(GAMT):c.148A>C (p.Met50Leu)

Идентификатор источника

8305

Связанные термины