Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAMT p.Trp20Ser

Вариант кодирующей последовательности гена GAMT. В транскрипте NM_000156.6 он обозначен как c.59G>C. На уровне белка в позиции 20 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAMT

Транскрипт RefSeq

NM_000156.6

Обозначение на уровне кДНК

c.59G>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp20Ser

Координата GRCh38

19:1401418

Дата последней оценки в записи

May 25, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000156.6(GAMT):c.59G>C (p.Trp20Ser)

Идентификатор источника

8303

Связанные термины