Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAMT p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена GAMT. В транскрипте NM_000156.6 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAMT

Транскрипт RefSeq

NM_000156.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

19:1401476

Дата последней оценки в записи

Sep 11, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase|Cerebral creatine deficiency syndrome

Исходное наименование

NM_000156.6(GAMT):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

205591

Связанные термины