Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAMT p.Ala75Val

Вариант кодирующей последовательности гена GAMT. В транскрипте NM_000156.6 он обозначен как c.224C>T. На уровне белка в позиции 75 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAMT

Транскрипт RefSeq

NM_000156.6

Обозначение на уровне кДНК

c.224C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala75Val

Координата GRCh38

19:1399896

Дата последней оценки в записи

Mar 09, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cerebral creatine deficiency syndrome|Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase|GAMT-related disorder

Исходное наименование

NM_000156.6(GAMT):c.224C>T (p.Ala75Val)

Идентификатор источника

544251

Связанные термины