Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAMT p.Trp45Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GAMT. В транскрипте NM_000156.6 он обозначен как c.133T>A. На уровне белка в позиции 45 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAMT

Транскрипт RefSeq

NM_000156.6

Обозначение на уровне кДНК

c.133T>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp45Arg

Координата GRCh38

19:1401344

Дата последней оценки в записи

Nov 08, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of guanidinoacetate methyltransferase|Cerebral creatine deficiency syndrome|Inborn genetic diseases|GAMT-related disorder

Исходное наименование

NM_000156.6(GAMT):c.133T>A (p.Trp45Arg)

Идентификатор источника

328352

Связанные термины