Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GHR p.Arg61Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GHR. В транскрипте NM_000163.5 он обозначен как c.181C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 61, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GHR

Транскрипт RefSeq

NM_000163.5

Обозначение на уровне кДНК

c.181C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg61Ter

Координата GRCh38

5:42688934

Дата последней оценки в записи

May 10, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000163.5(GHR):c.181C>T (p.Arg61Ter)

Идентификатор источника

8633

Связанные термины