Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GHR p.Cys56Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GHR. В транскрипте NM_000163.5 он обозначен как c.168C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 56, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GHR

Транскрипт RefSeq

NM_000163.5

Обозначение на уровне кДНК

c.168C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys56Ter

Координата GRCh38

5:42688921

Дата последней оценки в записи

Feb 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000163.5(GHR):c.168C>A (p.Cys56Ter)

Идентификатор источника

8634

Связанные термины