Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GHR p.Arg235Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GHR. В транскрипте NM_000163.5 он обозначен как c.703C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 235, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GHR

Транскрипт RefSeq

NM_000163.5

Обозначение на уровне кДНК

c.703C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg235Ter

Координата GRCh38

5:42711291

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000163.5(GHR):c.703C>T (p.Arg235Ter)

Идентификатор источника

8639

Связанные термины