Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GHR p.Cys112Phe

Вариант кодирующей последовательности гена GHR. В транскрипте NM_000163.5 он обозначен как c.335G>T. На уровне белка в позиции 112 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GHR

Транскрипт RefSeq

NM_000163.5

Обозначение на уровне кДНК

c.335G>T

Обозначение на уровне белка

p.Cys112Phe

Координата GRCh38

5:42694985

Дата последней оценки в записи

Dec 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000163.5(GHR):c.335G>T (p.Cys112Phe)

Идентификатор источника

2734726

Связанные термины