Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FXN p.Leu106Ser

Вариант кодирующей последовательности гена FXN. В транскрипте NM_000144.5 он обозначен как c.317T>C. На уровне белка в позиции 106 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FXN

Транскрипт RefSeq

NM_000144.5

Обозначение на уровне кДНК

c.317T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu106Ser

Координата GRCh38

9:69053193

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000144.5(FXN):c.317T>C (p.Leu106Ser)

Идентификатор источника

585891

Связанные термины