Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FKTN p.Tyr26Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FKTN. В транскрипте NM_001079802.2 он обозначен как c.78C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 26, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FKTN

Транскрипт RefSeq

NM_001079802.2

Обозначение на уровне кДНК

c.78C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr26Ter

Координата GRCh38

9:105575110

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4|Dilated cardiomyopathy 1X

Исходное наименование

NM_001079802.2(FKTN):c.78C>G (p.Tyr26Ter)

Идентификатор источника

1252030

Связанные термины