Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FKTN p.Arg47Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FKTN. В транскрипте NM_001079802.2 он обозначен как c.139C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 47, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FKTN

Транскрипт RefSeq

NM_001079802.2

Обозначение на уровне кДНК

c.139C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg47Ter

Координата GRCh38

9:105596631

Дата последней оценки в записи

Nov 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001079802.2(FKTN):c.139C>T (p.Arg47Ter)

Идентификатор источника

3200

Связанные термины