Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FKTN p.Lys290Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FKTN. В транскрипте NM_001079802.2 он обозначен как c.868A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 290, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FKTN

Транскрипт RefSeq

NM_001079802.2

Обозначение на уровне кДНК

c.868A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys290Ter

Координата GRCh38

9:105615365

Дата последней оценки в записи

May 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Walker-Warburg congenital muscular dystrophy|Myopathy caused by variation in FKTN

Исходное наименование

NM_001079802.2(FKTN):c.868A>T (p.Lys290Ter)

Идентификатор источника

657849

Связанные термины