Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FKTN p.Ser17Arg

Вариант кодирующей последовательности гена FKTN. В транскрипте NM_001079802.2 он обозначен как c.49A>C. На уровне белка в позиции 17 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FKTN

Транскрипт RefSeq

NM_001079802.2

Обозначение на уровне кДНК

c.49A>C

Обозначение на уровне белка

p.Ser17Arg

Координата GRCh38

9:105575081

Дата последней оценки в записи

Mar 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001079802.2(FKTN):c.49A>C (p.Ser17Arg)

Идентификатор источника

2675716

Связанные термины