Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GALK1 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена GALK1. В транскрипте NM_000154.2 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GALK1

Транскрипт RefSeq

NM_000154.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

17:75765136

Дата последней оценки в записи

Aug 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of galactokinase

Исходное наименование

NM_000154.2(GALK1):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

2724583