Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAA p.Gly643Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GAA. В транскрипте NM_000152.5 он обозначен как c.1927G>A. На уровне белка в позиции 643 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAA

Транскрипт RefSeq

NM_000152.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1927G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly643Arg

Координата GRCh38

17:80112914

Дата последней оценки в записи

Jun 06, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000152.5(GAA):c.1927G>A (p.Gly643Arg)

Идентификатор источника

4023

Связанные термины