Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAA p.Glu521Lys

Вариант кодирующей последовательности гена GAA. В транскрипте NM_000152.5 он обозначен как c.1561G>A. На уровне белка в позиции 521 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAA

Транскрипт RefSeq

NM_000152.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1561G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu521Lys

Координата GRCh38

17:80110950

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000152.5(GAA):c.1561G>A (p.Glu521Lys)

Идентификатор источника

4022

Связанные термины