Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAA p.Asp489Asn

Вариант кодирующей последовательности гена GAA. В транскрипте NM_000152.5 он обозначен как c.1465G>A. На уровне белка в позиции 489 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAA

Транскрипт RefSeq

NM_000152.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1465G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp489Asn

Координата GRCh38

17:80110754

Дата последней оценки в записи

Feb 07, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000152.5(GAA):c.1465G>A (p.Asp489Asn)

Идентификатор источника

92465

Связанные термины