Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAA p.Arg725Trp

Вариант кодирующей последовательности гена GAA. В транскрипте NM_000152.5 он обозначен как c.2173C>T. На уровне белка в позиции 725 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAA

Транскрипт RefSeq

NM_000152.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2173C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg725Trp

Координата GRCh38

17:80113350

Дата последней оценки в записи

Oct 03, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000152.5(GAA):c.2173C>T (p.Arg725Trp)

Идентификатор источника

4024

Связанные термины