Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAA p.Arg854Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GAA. В транскрипте NM_000152.5 он обозначен как c.2560C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 854, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAA

Транскрипт RefSeq

NM_000152.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2560C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg854Ter

Координата GRCh38

17:80118271

Дата последней оценки в записи

May 05, 2020

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000152.5(GAA):c.2560C>T (p.Arg854Ter)

Идентификатор источника

4034

Связанные термины