Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAA p.Asp645Glu

Вариант кодирующей последовательности гена GAA. В транскрипте NM_000152.5 он обозначен как c.1935C>A. На уровне белка в позиции 645 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAA

Транскрипт RefSeq

NM_000152.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1935C>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp645Glu

Координата GRCh38

17:80112922

Дата последней оценки в записи

Sep 07, 2021

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000152.5(GAA):c.1935C>A (p.Asp645Glu)

Идентификатор источника

4029

Связанные термины