Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAA p.Leu299Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GAA. В транскрипте NM_000152.5 он обозначен как c.896T>G. На уровне белка в позиции 299 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAA

Транскрипт RefSeq

NM_000152.5

Обозначение на уровне кДНК

c.896T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu299Arg

Координата GRCh38

17:80107837

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type II

Исходное наименование

NM_000152.5(GAA):c.896T>G (p.Leu299Arg)

Идентификатор источника

4025

Связанные термины