Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAA p.Met318Thr

Вариант кодирующей последовательности гена GAA. В транскрипте NM_000152.5 он обозначен как c.953T>C. На уровне белка в позиции 318 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAA

Транскрипт RefSeq

NM_000152.5

Обозначение на уровне кДНК

c.953T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met318Thr

Координата GRCh38

17:80107894

Дата последней оценки в записи

Sep 06, 2022

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000152.5(GAA):c.953T>C (p.Met318Thr)

Идентификатор источника

4021

Связанные термины