Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAA p.Met671Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GAA. В транскрипте NM_000152.5 он обозначен как c.2012T>G. На уровне белка в позиции 671 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAA

Транскрипт RefSeq

NM_000152.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2012T>G

Обозначение на уровне белка

p.Met671Arg

Координата GRCh38

17:80112999

Дата последней оценки в записи

Apr 24, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000152.5(GAA):c.2012T>G (p.Met671Arg)

Идентификатор источника

92469

Связанные термины