Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAA p.Pro545Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GAA. В транскрипте NM_000152.5 он обозначен как c.1634C>T. На уровне белка в позиции 545 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAA

Транскрипт RefSeq

NM_000152.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1634C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro545Leu

Координата GRCh38

17:80111023

Дата последней оценки в записи

Apr 07, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000152.5(GAA):c.1634C>T (p.Pro545Leu)

Идентификатор источника

4032

Связанные термины