Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCM2 p.Arg47Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GCM2. В транскрипте NM_004752.4 он обозначен как c.140G>T. На уровне белка в позиции 47 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCM2

Транскрипт RefSeq

NM_004752.4

Обозначение на уровне кДНК

c.140G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg47Leu

Координата GRCh38

6:10877343

Дата последней оценки в записи

Sep 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004752.4(GCM2):c.140G>T (p.Arg47Leu)

Идентификатор источника

6091

Связанные термины