Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCM2 p.Arg67Cys

Вариант кодирующей последовательности гена GCM2. В транскрипте NM_004752.4 он обозначен как c.199C>T. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCM2

Транскрипт RefSeq

NM_004752.4

Обозначение на уровне кДНК

c.199C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg67Cys

Координата GRCh38

6:10877284

Дата последней оценки в записи

Feb 13, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004752.4(GCM2):c.199C>T (p.Arg67Cys)

Идентификатор источника

3041710

Связанные термины