Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GH1 p.Arg209His

Вариант кодирующей последовательности гена GH1. В транскрипте NM_000515.5 он обозначен как c.626G>A. На уровне белка в позиции 209 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GH1

Транскрипт RefSeq

NM_000515.5

Обозначение на уровне кДНК

c.626G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg209His

Координата GRCh38

17:63917337

Дата последней оценки в записи

May 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000515.5(GH1):c.626G>A (p.Arg209His)

Идентификатор источника

15983