Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJA3 p.Arg33Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GJA3. В транскрипте NM_021954.4 он обозначен как c.98G>T. На уровне белка в позиции 33 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJA3

Транскрипт RefSeq

NM_021954.4

Обозначение на уровне кДНК

c.98G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg33Leu

Координата GRCh38

13:20143191

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Cataract 14 multiple types

Исходное наименование

NM_021954.4(GJA3):c.98G>T (p.Arg33Leu)

Идентификатор источника

1527965

Связанные термины