Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJA3 p.Asp51His

Вариант кодирующей последовательности гена GJA3. В транскрипте NM_021954.4 он обозначен как c.151G>C. На уровне белка в позиции 51 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJA3

Транскрипт RefSeq

NM_021954.4

Обозначение на уровне кДНК

c.151G>C

Обозначение на уровне белка

p.Asp51His

Координата GRCh38

13:20143138

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_021954.4(GJA3):c.151G>C (p.Asp51His)

Идентификатор источника

1474368

Связанные термины