Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GALC p.Arg69Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GALC. В транскрипте NM_000153.4 он обозначен как c.205C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 69, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GALC

Транскрипт RefSeq

NM_000153.4

Обозначение на уровне кДНК

c.205C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg69Ter

Координата GRCh38

14:87988514

Дата последней оценки в записи

Jan 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000153.4(GALC):c.205C>T (p.Arg69Ter)

Идентификатор источника

195020

Связанные термины