Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GALC p.Gly57Ser

Вариант кодирующей последовательности гена GALC. В транскрипте NM_000153.4 он обозначен как c.169G>A. На уровне белка в позиции 57 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GALC

Транскрипт RefSeq

NM_000153.4

Обозначение на уровне кДНК

c.169G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly57Ser

Координата GRCh38

14:87992996

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000153.4(GALC):c.169G>A (p.Gly57Ser)

Идентификатор источника

193054

Связанные термины