Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант MPZ p.Thr124Met
- Вариант MPZ p.Tyr145Ser
- Вариант MRAP p.Met1Ile
- Вариант MRAS p.Gln71Arg
- Вариант MRAS p.Gly23Arg
- Вариант MRAS p.Gly23Val
- Вариант MRAS p.Thr68Ile
- Вариант MSH2 p.Gln337Ter
- Вариант MSH2 p.Gly338Glu
- Вариант MSH2 p.Leu341Pro
- Вариант MSH2 p.Lys334Ter
- Вариант MSH3 p.Gln309Ter
- Вариант MSH3 p.Glu233Ter
- Вариант MSH3 p.Glu456Ter
- Вариант MSH3 p.Leu686Ter
- Вариант MSH3 p.Tyr818Ter
- Вариант MSH6 p.Arg482Ter
- Вариант MSH6 p.Arg495Ter
- Вариант MSH6 p.Cys687Ter
- Вариант MSH6 p.Glu493Ter
- Вариант MSH6 p.Gly686Asp
- Вариант MSH6 p.Leu449Pro
- Вариант MSH6 p.Ser612Ter
- Вариант MSH6 p.Ser702Ter
- Вариант MSH6 p.Tyr433Ter
- Вариант MSH6 p.Tyr524Ter
- Вариант MSH6 p.Val398Glu
- Вариант MSN p.Arg171Trp
- Вариант MSX1 p.Glu84Ter
- Вариант MTFMT p.Trp9Ter
- Вариант MTM1 p.Arg24Ter
- Вариант MTM1 p.Arg69Cys
- Вариант MTM1 p.Leu347Ter
- Вариант MTM1 p.Trp230Arg
- Вариант MTO1 p.Arg464Cys
- Вариант MTO1 p.Thr411Ile
- Вариант MTR p.Arg1147Ter
- Вариант MTR p.Gln505Ter
- Вариант MTRR p.Glu256Ter
- Вариант MTRR p.Glu40Ter
- Вариант MTTP p.Gln569Ter
- Вариант MTTP p.Gln95Ter
- Вариант MUSK p.Asp38Glu
- Вариант MUSK p.Met1Thr
- Вариант MVK p.Ala147Thr
- Вариант MVK p.Ala334Thr
- Вариант MVK p.Arg215Ter
- Вариант MVK p.Arg388Ter
- Вариант MVK p.Gly309Ser
- Вариант MVK p.His20Asn
- Вариант MVK p.His20Pro
- Вариант MVK p.Leu264Phe
- Вариант MVK p.Leu265Arg
- Вариант MVK p.Trp62Ter
- Вариант MVK p.Tyr149Ter
- Вариант MVK p.Val310Met
- Вариант MYH2 p.Arg18Ter
- Вариант MYH3 p.Tyr583Ser
- Вариант MYH9 p.Lys74Glu
- Вариант MYH9 p.Trp33Arg
- Вариант MYH9 p.Trp33Cys
- Вариант MYL2 p.Arg58Leu
- Вариант MYO6 p.Arg80Ter
- Вариант MYO6 p.Arg849Ter
- Вариант MYOC p.Asn480Lys
- Вариант MYOC p.Asp380His
- Вариант MYOC p.Cys433Arg
- Вариант MYOC p.Gln368Ter
- Вариант MYOC p.Gly252Arg
- Вариант MYOC p.Gly364Val
- Вариант MYOC p.Gly367Arg
- Вариант MYOC p.Gly399Val
- Вариант MYOC p.Ile477Ser
- Вариант MYOC p.Lys423Glu
- Вариант MYOC p.Pro370Leu
- Вариант MYOC p.Tyr437His
- Вариант MYOT p.Ser60Cys
- Вариант MYOT p.Thr57Ile
- Вариант MYT1L p.Arg18Ter
- Вариант NAGA p.Gln64Ter
- Вариант NAGS p.Glu142Ter
- Вариант NARS1 p.Thr17Met
- Вариант NAXE p.Ser43Ter
- Вариант NBN p.Gln326Ter
- Вариант NBN p.Gln391Ter
- Вариант NBN p.Gln565Ter
- Вариант NBN p.Gln681Ter
- Вариант NBN p.Gln84Ter
- Вариант NBN p.Glu584Ter
- Вариант NBN p.Leu128Ter
- Вариант NBN p.Leu281Ter
- Вариант NBN p.Lys686Ter
- Вариант NBN p.Trp375Ter
- Вариант NBN p.Trp722Ter
- Вариант NBN p.Tyr363Ter
- Вариант NCF1 p.Arg42Gln
- Вариант NCF2 p.Arg66Ter
- Вариант NCF2 p.Arg77Ter
- Вариант NDE1 p.Arg37Ter
- Вариант NDP p.Arg109Ter
- Вариант NDP p.Arg115Ter
- Вариант NDP p.Arg38Cys
- Вариант NDP p.Arg74Cys
- Вариант NDP p.Cys110Phe
- Вариант NDP p.His42Arg
- Вариант NDP p.His43Arg
- Вариант NDP p.Leu61Phe
- Вариант NDP p.Lys104Gln
- Вариант NDP p.Met1Val
- Вариант NDP p.Tyr44Cys
- Вариант NEB p.Arg138Ter
- Вариант NEB p.Asp498Gly
- Вариант NEFL p.Asn98His
- Вариант NEFL p.Glu396Lys
- Вариант NEFL p.Glu90Lys
- Вариант NEFL p.Tyr18Ter
- Вариант NEK1 p.Arg91Ter
- Вариант NEMF p.Arg671Ter
- Вариант NEU1 p.Arg280Ter
- Вариант NEU1 p.Pro80Leu