Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NBN p.Lys686Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NBN. В транскрипте NM_002485.5 он обозначен как c.2056A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 686, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NBN

Транскрипт RefSeq

NM_002485.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2056A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys686Ter

Координата GRCh38

8:89946154

Дата последней оценки в записи

Apr 26, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary cancer-predisposing syndrome|Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency

Исходное наименование

NM_002485.5(NBN):c.2056A>T (p.Lys686Ter)

Идентификатор источника

187686

Связанные термины